晋城3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 做这个检测有没有风险?伤身体吗?
- 检测本身无风险,您需要配合完成的环节只是常规的静脉采血,其风险等同于一次普通的抽血检查。后续的实验室基因分析过程不会对您的身体造成任何影响。
- 样本采集后,我怎么知道你们收到了?
- 样本寄出或提交后,您可以通过预约时预留的手机号在我们的系统查询物流和接收状态。实验室签收样本后,系统通常会发送短信通知,您也可以随时联系客服查询进度。
- 1000元是一次性付清吗?有没有分期付款或者优惠套餐?
- 目前这项检测需要一次性付清1000元。我们暂未提供分期付款服务。您可以关注机构的官方渠道,有时会推出家庭套餐等优惠活动。
- 听说有种检测叫染色体核型分析,和你们这个有什么区别?
- 两者检测的目标不同。染色体核型分析主要看染色体的数目和大片段的结构异常。我们这项优生检测是专注于特定基因上的微小突变或拷贝数变化,是针对这三个具体疾病风险的精确筛查,两者是互补关系。
- 检测结果的有效期是多久?
- 您的基因信息是终生不变的,因此一次检测的结果在生物学层面上是长期有效的。它为您提供了基础的遗传信息参考。建议妥善保管报告,以备未来相关健康咨询时使用。
用户评价 (15条,均分4.9)
客服态度很好,回复快。不过有时候不同客服对同一个问题的说法稍微有点出入,可能还需要加强内部培训的统一性。但核心的检测和报告服务是扎实的,结果可信。
机构回复
非常感谢您细致的观察和中肯的批评。我们已将统一话术与知识库作为近期培训重点,以确保信息传递百分百准确。再次感谢您的督促!
本来以为基因检测都是几千上万的,看到这个几百块的筛查觉得很惊喜。研究了一下,这三种病确实是相对高发且可干预的,这个组合很实用。自费做的,但觉得比买很多不必要的补品实在多了。
机构回复
您说得非常对,我们精选这三种疾病正是基于其在中国人群中的携带率和临床意义。我们希望把钱花在“刀刃”上,为您提供最核心的保障。感谢您的慧眼识珠!
给老婆买的,我这个准爸爸也能参与。采样盒里居然配了两份说明书,一份给孕妇的,一份给家属的,这个细节太到位了!让我也能清楚知道每一步在干嘛,怎么配合老婆,参与感很强。
机构回复
很高兴这个细节设计得到了您的认可!我们相信家庭的共同参与和支持非常重要。感谢细心的准爸爸,祝您家庭幸福,迎接健康宝宝!
作为精打细算的准爸爸,我对比了好几家。你们这个三项筛查,单价比其他家同类项目便宜将近20%,而且包含的疾病种类更贴合中国人常见病。下单后还收到了详细的科普手册,服务周到,性价比突出。
机构回复
为您的研究精神点赞!我们在定价和疾病选择上都做了充分调研,力求提供最具性价比的国人专属方案。附赠科普材料是希望帮助用户更好地理解检测意义。感谢您的细致反馈!
价格我觉得还行,就是报告等得有点心急,说是7-10个工作日,我第八天才拿到。那几天总是忍不住去刷新页面查看进度。虽然理解检测需要时间,但等待的过程对孕妈来说有点煎熬,如果能再快点或者进度更新更细就好了。
机构回复
非常理解您等待时的焦急心情,抱歉让您久等了。我们一直在优化实验室流程和物流环节,并已升级系统,未来会提供更细致的进度提示。感谢您的宝贵反馈,我们会继续改进!
作为一个35岁的准妈妈,之前一直担心年龄大了宝宝会不会有问题。看到这个筛查就直接下单了,整个流程特别省心!试剂盒寄到家,采样就两根口腔拭子,跟着视频教程五分钟搞定。物流上门取件也很快,完全不用我跑医院。现在等结果中,心里石头落了一半。
机构回复
感谢您的信任!我们深知孕早期的担忧,因此特别优化了居家采样的便捷性,视频指引也是为了确保采样的准确性。祝您孕期一切顺利,静候佳音!
我做事喜欢提前规划,孕早期就做了这个筛查。最大的优点是快,不耽误我后续的产检安排。报告拿给产科主任看,她询问了检测方法后表示认可,说这类筛查对普及预防很有意义。这就够了。
机构回复
感谢您的提前规划和认可!得到临床医生的专业认可,我们倍感鼓舞。我们致力于将准确、便捷的遗传病筛查服务带给更多家庭,助力优生优育。谢谢您!
以前担心线上提交那么多个人信息不安全。这次用了他们的小程序,发现敏感信息比如身份证号在填写时是局部脱敏显示的,而且登录有设备验证。虽然麻烦点,但想到是为了安全,就觉得可以接受。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们在输入和存储环节都采用了信息脱敏和加密技术,并设置安全的登录验证,正是为了严防信息在传输和存储中被窃取。安全有时确实需要一点“麻烦”来保障。
家里老人不太相信这类检测,客服得知后,特意提供了一份面向长辈的、语言更通俗的解读摘要,让我们拿去给老人看。这份摘要帮了大忙,终于说服了他们。能想到家庭沟通的难点并提供解决方案,服务真的很周到。
机构回复
很高兴这份摘要能帮助到您!我们了解到家庭沟通是重要一环,因此准备了不同版本的解读材料。感谢您让我们参与到这个过程中,并成功传递了科学信息。
作为怕麻烦的人,我最欣赏流程简便。从下单到收到报告,全程手机操作。采样后预约快递上门取件,连家门都不用出。采样本身也就几分钟,不痛不痒,像完成日常刷牙一样简单,整合服务做得不错。
机构回复
“像刷牙一样简单”正是我们追求的目标!我们致力于打造一站式数字化检测体验,减少您的奔波。感谢您对整体流程的肯定!
作为准爸爸,一开始觉得基因检测这东西有点玄乎,但老婆坚持要做。下单后发现价格比想象中便宜好多,几百块就能查三种病,性价比真的高。客服说这个是基础必查项,省去了我们乱选项目的麻烦。报告出来后我俩都安心了,这钱花得值!
机构回复
感谢准爸爸的认可!我们的基础套餐正是为了帮助像您这样的家庭,以最经济的价格覆盖最重要的筛查项目。能为您带来安心,是我们最大的目标。祝您和家人一切顺利!
孕中期才决定做筛查,怕采样复杂影响宝宝。结果发现就用棉签刮刮口腔,几分钟完事。盒子里的说明书步骤画得特清楚,我老公照着帮我弄的。从寄回到出报告,每一步都有短信提醒,很透明。
机构回复
谢谢您的分享!我们特意将采样设计为非侵入、无风险的方式,并细化指引,就是希望全家都能参与且轻松完成。物流跟踪和进度提醒功能会持续优化。
采样过程本身没得说,很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天,虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟,但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点,或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待,我们深表歉意!由于样本检测需严格遵循质控流程,个别情况下会出现延迟。我们已升级系统,未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促!
我是一名高危孕妇,基因检测对我来说是必须但又很怕信息留底。咨询时特地问了数据保存问题,客服明确说检测完成后,我的样本会在规定时间内销毁,电子数据也可以根据我的要求彻底删除,不是敷衍了事,而是给了正式的操作流程。这点让我很踏实。
机构回复
感谢您的细致关注。是的,我们严格执行样本定期销毁政策,并支持用户主动发起的数据删除请求。相关流程已在用户协议中载明,您的知情权和支配权始终是第一位的。
价格小贵,但看在出报告速度和报告质量的份上,还算能接受。我4星主要扣在价格。不过话说回来,5个工作日就出结果,比我同事在其他地方做的快多了,而且报告排版清晰,数据呈现专业,让人放心。
机构回复
非常感谢您客观中肯的评价。我们理解您的感受,定价是基于检测成本、技术投入及后续服务。我们会努力优化成本,争取提供更高性价比的服务。同时,很高兴我们在速度和报告质量上获得了您的肯定。
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